內(nèi)容包括鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥 、瓜氨酸血癥Ⅱ型、瓜氨酸血癥Ⅰ型、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、原發(fā)性肉堿缺乏癥 、糖原貯積病 、戈謝病、尼曼匹克病、成骨不全癥、軟骨發(fā)育不全、低磷性佝僂病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、純合子家族性高膽固醇血癥、脊髓性肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動(dòng)不良綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃�、原發(fā)性高草酸尿癥、Alport綜合征、朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等25種重點(diǎn)病種。
本書(shū)以漫畫(huà)的形式，生動(dòng)形象地展現(xiàn)罕見(jiàn)病的典型癥狀、病因、檢查、診斷、治療以及預(yù)防要點(diǎn)，較系統(tǒng)地科普罕見(jiàn)病防治知識(shí)。
近年來(lái)我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病防治工作給予高度重視，將罕見(jiàn)病納入了《十三五衛(wèi)生與健康規(guī)劃》和《健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要》，但依然存在公眾知曉率低，確診時(shí)間長(zhǎng)，治療可及性差，規(guī)范治療率低等情況。因此，加強(qiáng)罕見(jiàn)病科普刻不容緩。
罕見(jiàn)病是對(duì)應(yīng)于常見(jiàn)病的一種疾病歸類(lèi)，又稱(chēng)孤兒病，是一類(lèi)發(fā)病率低但涉及多系統(tǒng)的不同疾病的總稱(chēng)。目前，全球已知的罕見(jiàn)病可能超過(guò)1 萬(wàn)余種，主要為遺傳病，70% 在兒童期發(fā)病，目前只有1% 的罕見(jiàn)病有特異性治療藥物。雖然罕見(jiàn)病單個(gè)病種發(fā)病率低，但由于我國(guó)人口基數(shù)大，預(yù)計(jì)我國(guó)罕見(jiàn)病患者大約有2 000 萬(wàn)。罕見(jiàn)病若不能及時(shí)確診，該家庭可能會(huì)再次孕育同樣患兒，疾病在家族代際間傳遞，造成嚴(yán)重的家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的宣傳，對(duì)引導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育、提高人民群眾的健康水平至關(guān)重要。
以此為契機(jī)，我們編寫(xiě)了這本《漫畫(huà)罕見(jiàn)病》。本書(shū)聚焦發(fā)病率相對(duì)高、治療效果較好的罕見(jiàn)病，比如內(nèi)分泌遺傳代謝病，包括鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戈謝病、尼曼-皮克病、糖原貯積病、普拉德-威利綜合征等；骨骼系統(tǒng)疾病，包括成骨不全癥、軟骨發(fā)育不全、低磷性佝僂�。簧窠�(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，如脊髓性肌萎縮癥和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良；消化系統(tǒng)疾病，如肝豆?fàn)詈俗冃院途薨螂?小結(jié)腸-腸蠕動(dòng)不良綜合征；泌尿系統(tǒng)疾病，如Alport 綜合征和原發(fā)性高草酸尿癥；血液系統(tǒng)疾病，如朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥；皮膚科疾病，如遺傳性大皰性表皮松解癥；眼科疾病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
這一個(gè)個(gè)看起來(lái)陌生、讀起來(lái)晦澀的疾病，其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)。只要有生命的傳承，就可能有罕見(jiàn)病的發(fā)生。本書(shū)以漫畫(huà)的形式，生動(dòng)形象地展現(xiàn)罕見(jiàn)病的典型癥狀、病因、檢查、診斷、治療，以及預(yù)防要點(diǎn)，較系統(tǒng)地科普罕見(jiàn)病防治知識(shí)。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院是上海市罕見(jiàn)病診治中心和上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心，在罕見(jiàn)病診治方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。本書(shū)創(chuàng)作團(tuán)隊(duì)由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院長(zhǎng)期從事罕見(jiàn)病診療的專(zhuān)家，以及北京病痛公益挑戰(zhàn)基金會(huì)漫畫(huà)創(chuàng)作團(tuán)隊(duì)等共同組成，并得到上海市科委科普項(xiàng)目資助（項(xiàng)目編號(hào)：20DZ2312400）。本書(shū)出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過(guò)程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注人衛(wèi)兒科學(xué)，對(duì)我們的工作予以批評(píng)指正，以期再版修訂時(shí)進(jìn)一步完善，更好地為大家服務(wù)。
關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)愛(ài)未來(lái)！全民攜手，建設(shè)健康中國(guó)！
蔡 威 張惠文
2023 年8 月
男，1959年11月生，漢族，浙江蕭山人，醫(yī)學(xué)博士，教授，任醫(yī)師�，F(xiàn)任上海市政協(xié)副主席、上海交通大學(xué)副校長(zhǎng)、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、農(nóng)工黨中央第十五屆副主席、上海市委第十二屆主委、第十一屆全國(guó)政協(xié)常委。
01. 低磷性佝僂病
骨頭痛、長(zhǎng)不高、O 型腿……缺的可能不是鈣！ / 1
02. 尼曼-皮克病
寶寶肝脾腫大，因?yàn)榧?xì)胞里充滿了泡泡？ /9
03. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
性別還能判斷錯(cuò)？小心身體這個(gè)車(chē)間在作怪！ /17
04. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
眼睛有腫瘤不要怕，關(guān)鍵是及早發(fā)現(xiàn)！ / 25
05. 糖原貯積病
小朋友肚子大、長(zhǎng)得慢還有低血糖？小心這類(lèi)罕見(jiàn)病！ / 35
06. 成骨不全癥
骨頭有點(diǎn)脆的超級(jí)英雄，就在你我身邊！ / 43
07. 鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
吃肉也會(huì)釀成大禍？這種病最怕高蛋白！ /51
08. 朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥
牽一發(fā)而動(dòng)全身的朗格漢斯細(xì)胞！ / 59
09. 瓜氨酸血癥Ⅰ型
這種酶罷工，寶寶可不僅是不吃奶哦！ / 67
10. 瓜氨酸血癥Ⅱ型
有些挑食沒(méi)那么簡(jiǎn)單，小心這種罕見(jiàn)��！ / 73
11. 普拉德-威利綜合征
吃不飽的TA 們！ /81
12. 純合子家族性高膽固醇血癥
讓年輕人患上心血管病的罕見(jiàn)病，都有哪些信號(hào)？ / 89
13. 遺傳性大皰性表皮松解癥
皮膚脆弱的蝴蝶寶貝，可以很堅(jiān)強(qiáng)！ / 97
14. 甲基丙二酸血癥
這群檸檬寶寶，每一口飯都要吃得小心翼翼！ / 105
15. 肝豆?fàn)詈俗冃?br />顫抖、精神異常、肝硬化、脾腫大，可能是體內(nèi)銅太多？ /113
16. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
孩子小腿粗壯、走路卻總摔跤？小心肌營(yíng)養(yǎng)不良！ /121
17. Alport 綜合征
腎病、眼病、耳病，可能都是一種罕見(jiàn)病？ / 129
18. 丙酸血癥
寶寶嗜睡、吐奶，小心來(lái)者不善的丙酸血癥！ / 135
19. 戈謝病
小寶寶肚子越來(lái)越大？小心這種罕見(jiàn)��！ /141
20. 戊二酸血癥Ⅰ型
大頭兒子的真實(shí)故事，你也許并不知道！ / 147
21. 原發(fā)性高草酸尿癥
小朋友也會(huì)得腎結(jié)石？當(dāng)心這種罕見(jiàn)��！ / 153
22. 巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動(dòng)不良綜合征
噓噓和便便，對(duì)罕見(jiàn)的TA 們來(lái)說(shuō)沒(méi)那么簡(jiǎn)單 / 159
23. 脊髓性肌萎縮癥
點(diǎn)亮小群體的無(wú)力人生，不只需要特效藥/ 167
24. 軟骨發(fā)育不全
他們的困難，不僅僅是個(gè)子不高/ 175
25. 原發(fā)性肉堿缺乏癥
寶寶能量不足，小心體內(nèi)少了它！ / 183
參考文獻(xiàn) / 193
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