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本書(shū)較好地反映了當(dāng)前國(guó)內(nèi)外最新的遺傳學(xué)研究新進(jìn)展。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門(mén)邊緣學(xué)科，主要利用DNA技術(shù)研究疾病與基因的關(guān)系，開(kāi)展新型的診斷技術(shù)和治療方法，從分子水平為疾病的早期診斷，預(yù)防出生缺陷以及疑難雜癥的診斷和治療提供更高效的新型醫(yī)學(xué)服務(wù)，包括基因診斷、基因治療等。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)和衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已滲入各臨床學(xué)科之中，研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢(xún)和治療。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)和人類(lèi)生化遺傳學(xué)組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生化方法研究人類(lèi)正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。分子遺傳學(xué)是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù)，是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物，它們相互補(bǔ)充，從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。常用的方法有系譜分析法、細(xì)胞遺傳學(xué)方法和染色體技術(shù)等。