本書是關(guān)于單親二體(UPD)這一主題的參考書。在書中探討了UPD的基因診斷及其遺傳效應(yīng)。 首先詳細(xì)描述了 UPD 的分子和細(xì)胞遺傳學(xué)背景,其形成原因、如何診斷和遺傳咨詢,與UPD相關(guān)的綜合征,按染色體順序列出了父源UPD、母源UPD以及未知來源UPD的特點(diǎn),以及基因型-表型相關(guān)性和臨床結(jié)果的最新結(jié)果。其中還加入了大量來自患有 UPD 相關(guān)綜合征兒童的家庭的個例報告,有助于理解UPD的基因型和表型關(guān)系。本圖書為專業(yè)人士提供了豐富的病例及病例解讀,是重要的參考圖書。
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師,細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人,專業(yè)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)。2006年至今參與各種染色體核型分析及審核工作,擅長疑難染色體核型判讀,培訓(xùn)了數(shù)百名學(xué)員,發(fā)表論文數(shù)篇,主持并參與多項(xiàng)省部級課題,出版學(xué)術(shù)著作1本。,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)碩士,主治醫(yī)師。自2008年起作為骨干籌建和建設(shè)產(chǎn)前診斷中心,任產(chǎn)前診斷篩查實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人,主管產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室工作9年,獲國家實(shí)用新型發(fā)明專利5項(xiàng),計(jì)算機(jī)軟件著作權(quán)1項(xiàng),參與翻譯著作1本。