遺傳學是自然科學領域中探究生物遺傳和變異規(guī)律的一門科學,主要研究對生物體進化、生長發(fā)育至關重要的基因結構、功能及其變異、傳遞和表達規(guī)律。隨著遺傳學、分子生物學及臨床醫(yī)學的發(fā)展,許多遺傳病的預測、診斷和治療逐步變?yōu)楝F(xiàn)實,遺傳學檢驗技術在臨床疾病檢驗和診斷中發(fā)揮了越來越重要的作用。本書從遺傳學、醫(yī)學遺傳學的基礎知識逐漸深入到遺傳檢驗的常用技術及其原理、方法、注意事項及臨床意義,以期探索遺傳對生長發(fā)育、疾病控制及檢測機制。通過本書的學習,可以培養(yǎng)檢驗專業(yè)醫(yī)學生掌握遺傳學基礎知識及遺傳學檢驗常用技術,培養(yǎng)醫(yī)學生從分子水平認識和研究生命現(xiàn)象的能力,進而為培養(yǎng)高層次的醫(yī)學檢驗人才服務。本書闡釋系統(tǒng)、圖表簡潔,兼具理論指導性和實際操作性,可作為國內高等院校開展遺傳學檢驗技術相關課程的教材,也可供從事遺傳學檢驗相關工作人員借鑒參考。
本書涵蓋了遺傳學最基本的定律、研究方法的介紹及醫(yī)學遺傳學的部分內容,同時結合臨床遺傳病常用的檢測技術從醫(yī)學檢驗技術專業(yè)的角度對相關知識進行了解釋和說明,將基礎醫(yī)學、臨床醫(yī)學、醫(yī)學檢驗等基本知識及技能進行了融合,從遺傳學、醫(yī)學遺傳學的基礎知識逐漸深入到遺傳學檢驗的常用技術及其原理、方法、注意事項及臨床應用,再到具體病例檢測方法的選擇和檢測報告的解釋。通過對本教材的學習,可以有目的地培養(yǎng)醫(yī)學檢驗技術專業(yè)的學生掌握遺傳學基礎知識及遺傳學檢測常用技術,培養(yǎng)醫(yī)學生從分子水平認識和研究生命現(xiàn)象的能力,進而為培養(yǎng)高層次的醫(yī)學檢驗人才服務。
楊 玥 女,蘭州大學遺傳學博士。專任教師,西北民族大學醫(yī)學檢驗技術教研室主任,兼任世界中聯(lián)中醫(yī)藥免疫專業(yè)委員會理事。從事遺傳學、免疫學、微生物學及腫瘤分子生物學的相關研究及教學,先后承擔醫(yī)學微生物學、醫(yī)學免疫學、人體寄生蟲學、臨床免疫檢驗、臨床微生物檢驗及遺傳學與遺傳學檢驗技術的教學工作,教學經(jīng)驗豐富。在教學工作中積極開展教學改革,如 PBL 教學法與線上線下教學相結合的授課模式,并利用慕課、雨課堂、騰訊課堂等在線課程平臺,初步實現(xiàn)線上與線下面授課的有機結合。參與國家自然基金項目 2 項,主持省級課題 2 項、校級課題 2 項,參與省級科研獎勵 1 項。參與申報校級一流本科課程 1 項,并申報校級教改課題 2 項。參編全國中醫(yī)藥行業(yè)高等教育十三五規(guī)劃教材 1 部,發(fā)表國內外學術論文多篇。
何建新 男,副教授,蘭州大學細胞生物學博士。專任教師,甘肅中醫(yī)藥大學細胞生物學教研室副主任。從事遺傳學、細胞生物學及腫瘤分子生物學的相關研究及教學,先后承擔醫(yī)學細胞生物學、醫(yī)學遺傳學、醫(yī)學免疫學的教學工作,教學經(jīng)驗豐富。在教學工作中積極開展教學改革,主持國家自然科學基金青年基金 1 項,參與國家自然基金項目 2 項,主持省級課題 2 項、校級課題 2 項,參與省級科研獎勵 1 項。參與申報校級一流本科課程 1 項。參編全國中醫(yī)藥行業(yè)高等教育十四五規(guī)劃教材 1 部,發(fā)表國內外學術論文多篇。
目 錄
第 1 章 遺傳學概述
第 2 章 遺傳學基本原理
第 3 章 DNA 的結構、復制與重組
第 4 章 基因表達
第 5 章 人類基因組與染色體
第 6 章 基因突變
第 7 章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第 8 章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第 9 章 群體遺傳
第 10 章 線粒體遺傳
第 11 章 染色體畸變與染色體病
第 12 章 常用遺傳學檢測技術
第 13 章 遺傳學技術的臨床應用及診斷
第 14 章 展望
參考文獻