本書精選46例阿爾茨海默病及其他癡呆疑難病例，這些病例都是經(jīng)過基因檢測或影像等技術(shù)確診的疑難病例。按照導(dǎo)讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治經(jīng)過、預(yù)后及隨訪、討論、專家點(diǎn)評，結(jié)合最新研究進(jìn)展進(jìn)行解析。
阿爾茨海默病是最常見的神經(jīng)退行性疾病，阿爾茨海默病及其他癡呆是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中一大類疾病，既有常見疾病，又有少見疾病，臨床表現(xiàn)各式各樣、錯綜復(fù)雜，機(jī)制不明，診斷不易，治療困難。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及受邀參與編撰的各單位在阿爾茨海默病及其他癡呆研究領(lǐng)域負(fù)有盛名，也都收治和積累了大量有價值的相關(guān)疑難病例。本書主編和編委們長期致力于在該疾病領(lǐng)域的臨床與基礎(chǔ)研究，積累了豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
本書收集和提供的46 個病例，按照導(dǎo)讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治過程、預(yù)后及隨訪、討論、專家點(diǎn)評進(jìn)行解析，病例均是經(jīng)過基因檢測、生化或影像等技術(shù)確診的疑難病例，每一個疑難病例背后都是“一條蜿蜒的小河，一道通幽的曲徑”，臨床醫(yī)師猶如偵探從一個個病案中“抽絲剝繭”，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的關(guān)鍵，給予患者精準(zhǔn)治療，具有重要的啟迪和參考價值。本書編寫過程中得到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及全國許多單位的專家的大力支持，在此深表感謝。由于編者水平所限，難免紕漏，期望專家和讀者不吝賜教，以便進(jìn)一步修訂。
陳生弟
2023年5月4日
瑞金醫(yī)院神經(jīng)科主任、上海交通大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所所長，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會副主委，神經(jīng)變性疾病研究組組長。長期從事神經(jīng)變性疾病帕金森病和阿爾茨海默病的診治研究。在國內(nèi)核心學(xué)術(shù)刊物發(fā)表研究論文260余篇，主編和參編專著30余部。在帕金森病和阿爾茨海默病研究領(lǐng)域保持國際先進(jìn)、國內(nèi)領(lǐng)先。獲17項(xiàng)國家、衛(wèi)生部、中華醫(yī)學(xué)、上海市科技進(jìn)步獎，獲國務(wù)院政府特殊津貼。
阿爾茨海默病篇
病例1PSEN1基因突變的早發(fā)型阿爾茨海默病/2
病例2疑似路易體癡呆的PSEN2基因突變阿爾茨海默病/11
病例3SORL1基因突變的早發(fā)型阿爾茨海默病/18
病例4早期出現(xiàn)精神行為異常的早發(fā)型阿爾茨海默病/27
病例5以帕金森樣癥狀為突出表現(xiàn)的早發(fā)型阿爾茨海默病/34
病例6與正常顱壓腦積水共病的阿爾茨海默病/39
額顳葉癡呆篇/
病例7以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀的額顳葉癡呆/46
病例8伴帕金森綜合征的額顳葉癡呆/52
病例9以帕金森綜合征為主要表現(xiàn)的額顳葉癡呆/59
病例10行為變異型額顳葉癡呆合并運(yùn)動障礙病/68
病例11行為變異型額顳葉癡呆伴進(jìn)行性核上性麻痹/77
病例12行為變異型額顳葉癡呆伴皮質(zhì)基底節(jié)變性/84
病例13伴C9orf72中等長度異常擴(kuò)增所致的P-肌萎縮側(cè)索硬化-行為變異型額顳葉癡呆/89
病例14進(jìn)行性非流利性失語/95
病例15進(jìn)行性非流利性失語伴皮質(zhì)基底節(jié)變性/98
病例16伴進(jìn)行性延髓麻痹的額顳葉癡呆/105
病例17TBK1基因雜合突變所致的額顳葉癡呆-肌萎縮側(cè)索硬化/111
病例18病程演變不典型的額顳葉癡呆-肌萎縮側(cè)索硬化/115
病例19疑似TRPM7基因雜合突變所致的額顳葉癡呆-肌萎縮側(cè)索硬化/121
路易體癡呆及后皮質(zhì)萎縮篇/
病例20以快速眼動睡眠行為障礙為首發(fā)癥狀的路易體癡呆/128
病例21被誤診為克-雅病的路易體癡呆/134
病例22以視覺及認(rèn)知障礙發(fā)病的后皮質(zhì)萎縮/139
病例23以言語障礙為首發(fā)癥狀的后皮質(zhì)萎縮/148
快速進(jìn)展性癡呆篇/
病例24快速進(jìn)展性癡呆的克-雅病/156
病例25以視物模糊和快速進(jìn)展性癡呆發(fā)病的克-雅病/160
病例26以錐體外系癥狀發(fā)病的遺傳型克-雅病/167
病例27以快速進(jìn)展性癡呆為表現(xiàn)的韋尼克腦病/174
血管性、遺傳性及/
免疫相關(guān)性癡呆篇/
病例28伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病/182
病例29以認(rèn)知障礙發(fā)病的伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的/
常染色體隱性遺傳性腦動脈病/187
病例30以快速進(jìn)展性癡呆伴行為精神異常發(fā)病的腦淀粉樣血管變性/194
病例31以快速進(jìn)展性癡呆發(fā)病的谷氨酸脫羧酶抗體相關(guān)性腦炎/200
病例32以快速進(jìn)展性癡呆及嚴(yán)重失眠發(fā)病的家族性致死性失眠癥/206
病例33以行為異常和認(rèn)知減退發(fā)病的/
抗NMDA受體腦炎合并隱球菌性腦炎/212
病例34以快速進(jìn)展認(rèn)知減退伴行走不穩(wěn)發(fā)病的格斯特曼綜合征/217
病例35酷似克-雅病的格斯特曼綜合征/225
病例36腦小血管病相關(guān)的血管性癡呆/230
其他類型癡呆篇/
病例37神經(jīng)梅毒所致的麻痹性癡呆/236
病例38被隱瞞的“可逆性癡呆”/241
病例39以認(rèn)知減退發(fā)病的成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病/246
病例40疑似阿爾茨海默病的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病/250
病例41以認(rèn)知障礙發(fā)病的遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/255
病例42以癡呆為主要表現(xiàn)的遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/261
病例43誤診為“腦梗死”和“多發(fā)性硬化”的/
遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/267
病例44以認(rèn)知障礙發(fā)病的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/274
病例45以認(rèn)知障礙發(fā)病的大腦淋巴瘤病/281
病例46以共濟(jì)失調(diào)和認(rèn)知障礙為主要表型的尼曼-皮克病C型/286
書單推薦
