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本書涉及兒科各個專業(yè)，如血液、腫瘤、移植、風濕、消化、感染、內分泌等，將對兒童各種原發(fā)性免疫缺陷病的診斷和鑒別診斷將進行詳細闡述，全面、實用、具體，對兒科醫(yī)生有幫助。重點在于如何確切診斷：起病年齡，臨床特點，功能缺陷，蛋白表達，基因突變分析等。本書在遵循原發(fā)性免疫缺陷病分類的基礎上，根據(jù)多年的臨床經驗，著重介紹常見的疾病類型，從每個疾病的簡史、發(fā)病機制、分子特征、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、鑒別診斷及治療和預后等方面進行詳細闡述。本書更關注對臨床醫(yī)師的指導作用，盡努力呈現(xiàn)出比較清晰明確的發(fā)病機制，因此更傾向于臨床相關問題的解讀。每個疾病的發(fā)病機制都很復雜，仍有廣闊的前景供有志者來探究。隨著對疾病的認識程度的加深，每種疾病的病例數(shù)量會逐年增加，分子特征也會越來越豐富。國內廣泛開展的二代測序對一部分患者會有幫助，但堅實的實驗室基礎會有助于明確診斷和新疾病的發(fā)現(xiàn)，因此盡可能對疾病的確診實驗室方法進行詳細描述。