《新生兒基因篩查》共20章，72萬字，內(nèi)容包括：基因與基因變異，新生兒基因篩查方法，新生兒基因篩查倫理，遺傳代謝病的新生兒基因篩查，呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查，皮膚病新生兒基因篩查，家族性腫瘤綜合征新生兒基因篩查，表觀遺傳病新生兒基因篩查、聽力障礙新生兒基因篩查等。全書圖文并茂，重點突出，力求為兒科臨床工作者提供一本實用參考書，充分指導(dǎo)臨床實踐。
★ 我國是一個出生缺陷大國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。新生兒基因篩查對降低及預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要，是兒科領(lǐng)域一個重要的發(fā)展方向。
★ 本書三位主編趙正言、周文浩、梁德生教授，分別來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心，均為兒科基因篩查領(lǐng)域的領(lǐng)軍單位，匯集全國35名權(quán)威兒科學(xué)專家編委共同編寫，分享寶貴的臨床篩查經(jīng)驗與技術(shù)。
★ 全書共20章，72萬字，30余幅精美篩查圖片，充分貼近臨床并指導(dǎo)實踐，促進學(xué)科發(fā)展。
前 言
我國是一個出生缺陷大國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8 000種，出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔(dān)。新生兒篩查（newborn screening，NBS）是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，發(fā)展至今已有60余年的歷史。作為國家出生缺陷領(lǐng)域三級防控措施，幾十年實踐經(jīng)驗證實了NBS可有效防治大多數(shù)NBS病種患者的死亡或殘疾，大大改善疾病的預(yù)后，促進患者家庭生活質(zhì)量的提高，獲得很好的經(jīng)濟效益和社會效益。
科學(xué)技術(shù)的進步推動了新生兒篩查的發(fā)展，新生兒篩查技術(shù)從最初的細菌抑制法、放射免疫法、免疫熒光法等的一次實驗檢測一種疾病，發(fā)展到串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)的一次實驗檢測幾十種疾病，極大地提升了篩查效率。篩查的病種從最初的苯丙酮尿癥到目前多數(shù)國家已篩查幾十種疾病，包括傳統(tǒng)的高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、耳聾，以及某些氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、血紅蛋白病、免疫缺陷病、先天性心臟病等。無論篩查病種還是篩查效率都獲得了很大程度的提升。但新生兒血液中代謝物水平和酶活性等易受新生兒生理狀態(tài)、母體因素、采血時間等多種因素影響，存在假陽性率較高和漏篩的風(fēng)險（假陰性），如希特林蛋白缺乏癥等，增加了篩查成本和延誤治療的概率。另外，存在篩查病種比較少、部分可有效防治的病種由于缺乏可靠篩查標(biāo)志物而無法納入新生兒篩查，如遺傳性果糖不耐癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?br />近年來，各種遺傳檢測技術(shù)尤其是高通量測序技術(shù)（next generation sequencing，NGS）的飛速發(fā)展，無論是在測序費用的降低，還是在遺傳病診斷經(jīng)驗的積累等方面均取得很大突破。隨著國內(nèi)外相關(guān)專家共識及指南的推行，高通量測序技術(shù)在檢測準確性、報告速度、報告規(guī)范性等方面亦獲得很大提升。將遺傳檢測技術(shù)引入新生兒篩查已是大勢所趨。國內(nèi)外學(xué)者在將遺傳檢測技術(shù)引入新生兒篩查或高�；純汉Y查領(lǐng)域均進行了探索性研究。與傳統(tǒng)新生兒篩查相比，基因篩查在尚無可靠生化標(biāo)志物的病種上有明顯優(yōu)勢，且具有更高通量；有利于縮短疾病確診時間；早期獲得先證者基因型，有利于精準診治及遺傳疾病防控前移，并將成為新生兒篩查一種重要補充。同時，可對攜帶者篩查、再生育風(fēng)險等進行預(yù)測，但研究也揭示了基因篩查存在的一些問題，如對致病基因意義未明位點解讀困難、社會倫理問題等。
目前，我國還沒有一本系統(tǒng)介紹新生兒基因篩查的參考書。為幫助讀者正確理解新生兒基因篩查的重要價值、國內(nèi)外進展與局限性，以便準確解讀新生兒基因篩查結(jié)果、合理咨詢，從而最大程度地保障新生兒基因篩查家庭利益，我們組織了國內(nèi)外在遺傳、新生兒篩查領(lǐng)域耕耘多年的專家、教授，共同撰寫了《新生兒基因篩查》一書。本書共二十章，從遺傳基礎(chǔ)知識、遺傳檢測技術(shù)、新生兒基因篩查發(fā)展歷史及新進展、醫(yī)學(xué)倫理、遺傳咨詢到各系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查、基因治療，進行了系統(tǒng)、詳細的闡述。同時，由于出生缺陷三級防控舉措密不可分、互相影響，本書將出生缺陷防控領(lǐng)域一、二級防控舉措攜帶者基因篩查、胎盤植入前基因、胎兒基因篩查也納入并逐一介紹，希望讀者能從中獲益。
在本書出版之際，非常感謝各位主編、副主編和編委的辛勤付出，以及鄒朝春、童凡兩位教授在編寫過程中所做的大量聯(lián)系、溝通與文字整理的工作。
由于人類致病基因、遺傳檢測技術(shù)、基因治療等飛速發(fā)展，新生兒基因篩查博大精深，涉及學(xué)科與專業(yè)較多，本書難免存在不足之處，故敬請讀者不吝賜教。
今年是中國新生兒篩查40周年，悠悠40載，漫漫懸壺路，風(fēng)雨砥礪行，歲月如放歌。特將此書獻給為中國新生兒篩查做出巨大貢獻的各位領(lǐng)導(dǎo)、各位同仁！
本書出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注人衛(wèi)兒科學(xué)，對我們的工作予以批評指正，以期再版修訂時進一步完善，更好地為大家服務(wù)。
趙正言 周文浩 梁德生
2022年8月
趙正言 教授
浙江大學(xué)求是特聘教授、二級教授、主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師�，F(xiàn)任國際新生兒篩查學(xué)會顧問、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會前任主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健學(xué)分會終身顧問、World Journal of Pediatrics主編、中國醫(yī)師協(xié)會兒科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)委員會名譽主任委員、中國婦幼保健協(xié)會兒童疾病和保健分會主任委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會兒科臨床與保健分會主任委員、中國婦幼健康研究會兒童發(fā)育與疾病分會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童早期發(fā)展委員會主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會副主任委員、世界華人醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會副會長、中國國際交流協(xié)會兒科學(xué)分會副主任委員、國家衛(wèi)生健康委新生兒疾病篩查專家組組長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會新生兒遺傳代謝病篩查專家組組長、浙江省重點科技創(chuàng)新團隊兒童出生缺陷早期篩查與干預(yù)技術(shù)創(chuàng)新團隊負責(zé)人、浙江省醫(yī)學(xué)會監(jiān)事會監(jiān)事長、浙江省新生兒疾病篩查中心主任、浙江省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會名譽會長、浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會前任主任委員等。
周文浩 教授
主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師�，F(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長，上海市出生缺陷防治重點實驗室副主任。擔(dān)任《中華兒科雜志》第16屆編輯委員會委員，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會第18屆委員，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會第18屆新生兒學(xué)組組長。中國臨床案例成果數(shù)據(jù)庫第一屆學(xué)術(shù)指導(dǎo)委員會副主任委員。
專業(yè)領(lǐng)域為新生兒危重癥診治臨床及轉(zhuǎn)化研究，重點涉及新生兒腦病和新生兒罕見病方向。國家衛(wèi)生健康委員會第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員和國家醫(yī)學(xué)考試中心兒科委員會委員。
梁德生 教授
中南大學(xué)二級教授、主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師�，F(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心副主任、國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任。擔(dān)任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會候任主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會副會長、東亞人類遺傳學(xué)聯(lián)盟常務(wù)理事等。曾任日本長崎大學(xué)特邀教授、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室副主任等。
主要研究成果為克隆ABCC11基因，首次報道單個SNP決定人類可見性狀；發(fā)現(xiàn)3個致病基因和5種染色體病綜合征；研發(fā)rDNA基因打靶載體和基因編輯工具TALENicase，建立多種遺傳病和腫瘤的基因修飾干細胞治療技術(shù)；在國內(nèi)率先研發(fā)應(yīng)用基于下一代測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT和NIPT-Plus）技術(shù)和拷貝數(shù)變異檢測（CNV-Seq）技術(shù)；發(fā)明cSMART技術(shù)用于單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，被國際同行稱為分子診斷的革命性突破。
第一章 基因與基因變異
第一節(jié) 基因的概念
第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)
第三節(jié) 基因復(fù)制與表達
第四節(jié) 人類基因組
第五節(jié) 基因變異與疾病
第六節(jié) 基因數(shù)據(jù)庫與人工智能
第二章 新生兒基因篩查方法
第一節(jié) 基因篩查進展
第二節(jié) 基因篩查適應(yīng)證
第三節(jié) 常用的基因篩查技術(shù)
第四節(jié) 基因（組）變異解讀
第五節(jié) 遺傳咨詢
第三章 新生兒基因篩查倫理
第一節(jié) 基因篩查倫理原則
第二節(jié) 篩查病種的準入原則
第四章 遺傳代謝病的新生兒基因篩查
第一節(jié) 有機酸代謝障礙
第二節(jié) 氨基酸代謝障礙
第三節(jié) 脂肪酸氧化障礙
第四節(jié) 糖代謝障礙
第五節(jié) 線粒體疾病
第六節(jié) 溶酶體病
第七節(jié) 脂質(zhì)代謝障礙
第八節(jié) 其他代謝相關(guān)疾病
第五章 呼吸系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 呼吸系統(tǒng)遺傳病概述
第二節(jié) 原發(fā)性纖毛運動障礙
第三節(jié) 囊性纖維化
第四節(jié) 遺傳性肺泡表面活性物質(zhì)代謝障礙
第五節(jié) 先天性肺泡蛋白沉積癥
第六節(jié) 先天性中樞性低通氣綜合征
第六章 循環(huán)系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 心臟離子通道�。ㄐ穆墒С＃�
第二節(jié) 馬方綜合征
第七章 消化系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?
第二節(jié) 家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
第三節(jié) 先天性膽汁酸合成障礙
第四節(jié) Crigler-Najjar綜合征
第八章 泌尿生殖系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) Alport綜合征
第二節(jié) 多囊腎病
第三節(jié) 巴特綜合征
第四節(jié) 遺傳性腎病綜合征
第九章 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥
第二節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
第三節(jié) 青少年起病的成人糖尿病概述
第四節(jié) 先天性高胰島素血癥
第十章 免疫系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 免疫性疾病概述
第二節(jié) 重癥聯(lián)合免疫缺陷癥
第三節(jié) 自身免疫性腸病概述
第四節(jié) 慢性肉芽腫病概述
第五節(jié) X無丙種球蛋白血癥概述
第十一章 血液系統(tǒng)疾病新生兒疾病篩查
第一節(jié) 地中海貧血
第二節(jié) 葡萄糖- -磷酸脫氫酶缺乏癥
第三節(jié) 血友病概述
第四節(jié) 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第十二章 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 脊髓性肌萎縮
第二節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第三節(jié) 神經(jīng)纖維瘤
第四節(jié) 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙
第五節(jié) 嬰兒早期癲癇性腦病
第六節(jié) Duchenne型肌營養(yǎng)不良
第七節(jié) Rett綜合征
第十三章 骨骼系統(tǒng)疾病新生兒基因篩查
第一節(jié) 軟骨發(fā)育不全
第二節(jié) 維生素D依賴性佝僂病
第三節(jié) 遺傳性低血磷佝僂病
第十四章 皮膚病新生兒基因篩查
第一節(jié) 大皰表皮松解癥
第二節(jié) 外胚層發(fā)育不良
第十五章 家族性腫瘤綜合征新生兒基因篩查
第一節(jié) 家族性腫瘤概述
第二節(jié) 腎母細胞瘤
第三節(jié) 視網(wǎng)膜母細胞瘤
第十六章 表觀遺傳病新生兒基因篩查
第一節(jié) 表觀遺傳病概述
第二節(jié) 普拉德-威利綜合征
第三節(jié) 快樂木偶綜合征
第四節(jié) 貝-維綜合征
第五節(jié) 拉塞爾-西爾弗綜合征
第六節(jié) 脆性綜合征
第十七章 聽力障礙新生兒基因篩查
第一節(jié) 概述
第二節(jié) 聽力損失病因及高危因素
第三節(jié) 遺傳性聾的類型及發(fā)病機制
第四節(jié) 臨床表現(xiàn)
第五節(jié) 新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查
第六節(jié) 診斷與干預(yù)
第七節(jié) 聽力和基因檢測結(jié)果的同步解釋（臨床及遺傳咨詢）
第十八章 藥物代謝相關(guān)疾病
第一節(jié) 二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥
第二節(jié) 硫嘌呤類藥物毒性
第十九章 產(chǎn)前基因篩查
第一節(jié) 概述
第二節(jié) 攜帶者篩查
第三節(jié) 胎兒基因篩查
第四節(jié) 胎兒基因診斷
第五節(jié) 胚胎植入前基因檢測
第二十章 基因治療
第一節(jié) 基因治療的歷史回顧
第二節(jié) 基因治療的基本概念和原則
第三節(jié) 基因治療的安全性
第四節(jié) 基因治療的臨床應(yīng)用
第五節(jié) 新生兒篩查與基因治療
第六節(jié) 未來展望
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