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全書分兩大部分：*部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發(fā)生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40余年來遺傳病診斷技術的發(fā)展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優(yōu)缺點和適用范圍，第4章介紹近年來發(fā)展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發(fā)展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等進行系統(tǒng)介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳咨詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的相關技術，第8章系統(tǒng)介紹新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢，第9章按照疾病發(fā)生的不同分子機制，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內(nèi)外罕見病診治現(xiàn)狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。