醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學基礎(朱勁華)(第二版)
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- 作者：朱勁華,高璀鄉(xiāng) 主編
- 出版時間：2017/10/1
- ISBN：9787122304223
- 出 版 社：化學工業(yè)出版社
- 中圖法分類：Q987
- 頁碼：166
- 紙張：膠版紙
- 版次：2
- 開本：16開
《醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學基礎》（第二版）主要介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病、優(yōu)生學等遺傳學及優(yōu)生學的基礎知識。在此基礎上通過大量的臨床病例分析，突出遺傳學理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐上的應用。章末（除第十一章外）配有習題和參考答案。為方便教師教學和學生自學，本書配有電子教案。
1.以必需、夠用為度，扼要地介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病，線粒體遺傳病等遺傳學知識。
2.重點突出遺傳學理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐上的應用，特別是插入大量有趣新穎、實用性強的閱讀材料（包括常見遺傳病病例分析、理論研究前沿聚焦、知識拓展及優(yōu)生指南等）來展示優(yōu)生與遺傳學的應用性和實踐性，以激發(fā)學生學習熱情。
前言醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學是醫(yī)學領域中發(fā)展迅速的前沿學科和交叉學科，是研究人類各種生命現(xiàn)象和疾病與遺傳的關系，并通過遺傳學理論指導優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐的一門學科，是助產(chǎn)專業(yè)及醫(yī)學相關類高職教育中的一門不可缺少的基礎課。隨著優(yōu)生優(yōu)育工作的深入與普及，培養(yǎng)與我國社會主義現(xiàn)代化建設要求相適應，德、智、體、美等方面全面發(fā)展的助產(chǎn)專業(yè)、護理專業(yè)、藥學專業(yè)、醫(yī)學影像（放射治療技術）專業(yè)、醫(yī)學檢驗專業(yè)、中西醫(yī)結合專業(yè)的學生，使他們具有必需的遺傳學與優(yōu)生的基本知識、基本原理和實踐技能應成為重要的教學任務。根據(jù)高職教育特點，《醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學基礎》編寫內(nèi)容堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則，緊密結合臨床助產(chǎn)工作的實際需要，突出精簡、新穎、科學、合理、可操作性強的特點。具體表現(xiàn)為如下兩個方面：一方面，以必需、夠用為度，扼要地介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病等遺傳學知識；另一方面，重點突出遺傳學理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐上的應用，特別是插入大量有趣新穎、實用性強的閱讀材料（包括常見遺傳病病例分析、理論研究前沿聚焦、知識拓展及優(yōu)生指南等）來展示遺傳與優(yōu)生學的應用性和實踐性，以激發(fā)學生的學習興趣與熱情。為了使學生全面系統(tǒng)地掌握人類遺傳與優(yōu)生的基本知識，在知識儲備上再提高一步，跟上時代的步伐，我們在第一版的基礎上作了大量的修訂，對近幾年的新知識進行了補充，增加了線粒體遺傳病、實驗指導等內(nèi)容。為方便教學，本書還配有電子課件，使用本教材的學校可以與化學工業(yè)出版社聯(lián)系(cipedu@163.com)，免費索取。本教材由江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學院朱勁華、鹽域衛(wèi)生職業(yè)技術學院高璀鄉(xiāng)主編，南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任許爭峰教授主審，編者都來自教學及臨床工作第一線。本書在編寫過程中得到了南京市婦幼保健院、江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學院、永州職業(yè)技術學院、重慶醫(yī)藥高等�？茖W校、山西大同大學醫(yī)學院、蘇州衛(wèi)生職業(yè)技術學院、鹽城衛(wèi)生職業(yè)技術學院和鹽城市第一人民醫(yī)院的大力支持和幫助，在此表示衷心感謝！限于編者學識水平和編寫能力有限，書中疏漏之處在所難免，敬請同行和讀者提出寶貴意見。編者2017年7月第一版前言醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學是醫(yī)學領域中發(fā)展迅速的前沿學科和交叉學科，是研究人類各種生命現(xiàn)象和疾病與遺傳的關系并通過遺傳學理論指導優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐的一門學科，是助產(chǎn)專業(yè)及醫(yī)學相關類高職高專教育中不可缺少的一門基礎課。隨著計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育工作的深入與普及，培養(yǎng)與我國社會主義現(xiàn)代化建設要求相適應，德、智、體、美等方面全面發(fā)展的助產(chǎn)專業(yè)、護理專業(yè)、藥學專業(yè)、醫(yī)學影像（放射治療技術）專業(yè)、醫(yī)學檢驗專業(yè)、中西醫(yī)結合專業(yè)的學生，使他們具有必需的遺傳學與優(yōu)生的基本知識、基本原理和實踐技能應成為重要的教學任務。本書由高職院校具有豐富教學經(jīng)驗的教師及婦幼保健院具有豐富臨床經(jīng)驗的一線醫(yī)生參與編寫。本教材編寫內(nèi)容貼近學生、貼近社會、貼近臨床助產(chǎn)工作的實際需要，突出精簡、新穎、科學、合理、可操作性強的特點。具體表現(xiàn)為如下兩個方面：一方面，以必需、夠用為度，扼要地介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病等遺傳學知識；另一方面，重點突出遺傳學理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐上的應用，特別是插入大量有趣新穎、實用性強的閱讀材料（包括常見遺傳病臨床病例分析、理論研究前沿聚焦、知識拓展及優(yōu)生指南等）來展示優(yōu)生與遺傳學的應用性和實踐性，以激發(fā)學生的學習熱情。本教材適用于醫(yī)學相關類高職高專院校助產(chǎn)、護理、藥學、醫(yī)學影像（放射治療技術）、醫(yī)學檢驗及中西醫(yī)結合等專業(yè)師生，也可用于相關專業(yè)的成人教育教材，還可作為科普類書籍供有關院校選修課教材使用，供在職婦幼保健和計劃生育等人員參考。本書由南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任許爭峰教授主審。在編寫過程中得到了永州職業(yè)技術學院、重慶醫(yī)藥高等�？茖W校、山西大同大學醫(yī)學院、蘇州衛(wèi)生職業(yè)技術學院和鹽城市第一人民醫(yī)院的大力支持和幫助，在此表示衷心感謝!限于編者學識水平和編寫能力有限，書中難免疏漏之處，敬請同行和讀者提出寶貴意見。編者2011年3月
朱勁華，江蘇建康職業(yè)學院，副教授，1995年畢業(yè)于南京師范大學生物學專業(yè)，1995年8月至今就職于江蘇職工醫(yī)科大學（現(xiàn)江蘇建康職業(yè)學院）任教，擔任醫(yī)用生物學、組織胚胎學、人體結構學及醫(yī)學遺傳和優(yōu)生學等課程的教學工作。在學校工作期間，積累了豐富的教學經(jīng)驗，在教學和教研方面都取得一定的成果�？偨Y如下：1、在課程建設、教材建設、實驗室建設、教學改革、提高教育教學質(zhì)量方面成績顯著：發(fā)表教學改革論文2篇；教學工作量飽滿，教學效果優(yōu)良，學生評教優(yōu) 秀。正式出版規(guī)劃教材5部：其中主編3部，副主編2部；2012年，主持申報《人體結構》院級精品課程，獲得立項，2014年獲優(yōu) 秀通過；作為人體結構學學科帶頭人和青藍工程指導教師，帶領本教學團隊實施教學改革、建立網(wǎng)上課程、完善課程建設；積極參與新校區(qū)實驗室建設規(guī)劃、儀器設備采購、實驗課程的設計和教學實施等工作，為實踐性、開放性和職業(yè)性的高端技能型人才培養(yǎng)做出了重要貢獻；對于新開設的醫(yī)學檢驗專業(yè)、醫(yī)學檢驗專業(yè)（病理檢驗方向）等新專業(yè)的《組織學》課程定位、教學目標、教學方法手段等進行了研究，制定課程標準；為助產(chǎn)專業(yè)制定《人體結構學》、《醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學》等課程的課程標準；為臨床專業(yè)制定《醫(yī)學細胞生物學和遺傳學》課程標準；在學校工作之余，本人還參加了江蘇省高校教師教學培訓計劃，學習國外課堂教學模式，并學以致用，取得較好的教學效果。2、取得多項科研成果及教科研課題立項：發(fā)表省級以上論文近20篇，其中第 一作者11篇，通訊作者5篇；2010年被選為省教育廳高校青藍工程青年骨干教師培養(yǎng)對象，并已順利通過驗收；2011年和2014年2次主持申報省教育廳大學生實踐創(chuàng)新訓練計劃指導老師，皆獲得立項，且有1項已結題；2014年主持申報省衛(wèi)生廳課題獲得立項。3、曾榮獲南京市優(yōu)質(zhì)課比賽二等獎；校級多媒體課件比賽一等獎；2013年被聘為江蘇省中醫(yī)藥協(xié)會腫瘤專業(yè)委員會委員，任期3年。本教材涉及到醫(yī)學遺傳學及優(yōu)生優(yōu)育兩方面的內(nèi)容，本次修訂從助產(chǎn)工作和遺傳咨詢崗位的工作要求出發(fā)，著重體現(xiàn)臨床助產(chǎn)工作和遺傳咨詢崗位所要求的專業(yè)知識、操作技能和工作規(guī)范，根據(jù)行業(yè)和醫(yī)院的新發(fā)展，調(diào)整教學項目和任務，適當增加實訓內(nèi)容、案列分析及習題。由于本人有上述多方面的教學和教改經(jīng)驗，再通過與其他院校老師的交流和合作，完全具備修訂本教材的條件。
第一章 緒論
第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的研究目的及范圍1
第二節(jié)醫(yī)學遺傳學研究的技術與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學方法4
第三節(jié)遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特征4
三、遺傳病的分類5
第四節(jié)醫(yī)學遺傳與優(yōu)生的關系6
習題6
第二章 人類遺傳及優(yōu)生的胚胎學基礎
第一節(jié)配子發(fā)生10
一、精子的發(fā)生10
二、卵子的發(fā)生11
第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育12
一、精子和卵子的結構12
二、受精13
三、胚胎早期發(fā)生14
四、胎期發(fā)育22
習題22
第三章 人類遺傳的細胞基礎
第一節(jié)細胞的分裂和增殖27
一、細胞周期27
二、體細胞的增殖方式有絲分裂28
三、生殖細胞的成熟方式減數(shù)分裂31
第二節(jié)人類染色體33
一、人類染色體的化學組成33
二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結構34
三、人類染色體核型35
四、性染色質(zhì)39
習題40
第四章 人類遺傳的分子基礎
第一節(jié)基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結構44
三、基因的表達45
第二節(jié)基因突變及其對人類的影響47
一、基因突變的類型47
二、基因突變的特點49
三、誘發(fā)基因突變的因素50
四、基因突變產(chǎn)生的后果及其對人類的影響51
第三節(jié)人類基因組52
一、細胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習題54
第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節(jié)系譜與系譜分析57
第二節(jié)常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節(jié)性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節(jié)影響單基因遺傳效應的因素67
一、表現(xiàn)度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質(zhì)性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現(xiàn)70
第五節(jié)單基因遺傳病再發(fā)風險的估算71
一、概率與再發(fā)風險率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發(fā)風險72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算76
習題77
第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節(jié)多基因遺傳81
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀81
二、多基因遺傳假說82
三、多基因遺傳的特點83
第二節(jié)多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點87
三、多基因病發(fā)病風險的估計87
四、多基因遺傳病的判斷90
習題92
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節(jié)線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結構特點95
二、線粒體DNA的遺傳特點96
第二節(jié)線粒體遺傳病的臨床癥狀97
一、MELAS綜合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經(jīng)病98
四、氨基糖苷類藥物性耳聾98
第三節(jié)線粒體遺傳病的再發(fā)風險估計99
習題100
第八章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié)人類染色體畸變103
一、染色體畸變發(fā)生的原因103
二、染色體畸變的類型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節(jié)染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節(jié)腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關基因120
習題122
第九章 遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢
第一節(jié)遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細胞遺傳學檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節(jié)遺傳病的治療132
一、手術治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節(jié)遺傳咨詢136
一、遺傳咨詢的概念和目的136
二、遺傳咨詢的對象137
三、遺傳咨詢的步驟137
習題139
第十章 優(yōu)生
第一節(jié)優(yōu)生概述143
一、優(yōu)生學的概念和目標143
二、優(yōu)生學發(fā)展簡史143
第二節(jié)影響優(yōu)生的因素146
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響146
二、營養(yǎng)因素對優(yōu)生的影響148
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對胎兒的影響149
四、孕婦用藥對胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響150
第三節(jié)優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施152
一、婚前優(yōu)生咨詢與措施152
二、孕前優(yōu)生咨詢與措施152
三、孕期優(yōu)生咨詢與措施152
習題156
第十一章 實驗指導
實驗一人類正常遺傳性狀的調(diào)查159
實驗二人類單基因遺傳病與系譜分析161
實驗三人類非顯帶染色體核型分析163
參考文獻166
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